Génmutációk keresésével az örökletes mellrák nyomában

Az örökletes mellrák genetikai hátterének minél pontosabb megértéséért küzd egy izlandi kutatóintézetben Csuka Dorottya, akit korábban az Év Inspiráló Nőjének is választottak.

Már gyermekkoromban nagyon érdekelt, hogy egy-egy rokonom betegségét mi okozza, illetve gyakran kérdezgettem, hogy a felmenőim milyen okokból hunytak el. Tudat alatt talán hozzájárult a pályaválasztásomhoz húgom betegsége is, akinél kétéves korában autoimmun betegséget diagnosztizáltak. Később kristályosodott ki bennem, hogy olyasféle kutatásokat szeretnék végezni, ahol különböző kórképekben szenvedő betegek vérmintáiban vizsgáljuk a betegséget okozó, jellemző immunológiai és/vagy genetikai elváltozásokat. Így kerültem tudományos diákkörösként a Semmelweis Egyetemre, majd később a PhD-munkámhoz kapcsolódó kutatásaim is ott végeztem. Összességében az is motivál, hogy a nap végén úgy érezzem, aznap is tettem valami hasznosat” – meséli Dorottya, aki jelenleg egyszerre két intézetnek – a Semmelweis Egyetemnek és a Landspítali University Hospital of Icelandnek is tudományos főmunkatársa.

Az egyik legemlékezetesebb kutatói élménye az, amikor súlyos vesebeteg kisgyermekek DNS-mintáját vizsgálva nagyon rövid idő alatt, megfeszített munkával megtalálták azokat a – korábban a szakirodalomban nem közölt – génmutációkat, melyekről sikerült megállapítaniuk, hogy a betegség kialakulásában döntő szerepet játszanak. Így, a genetikai háttér ismeretében már specifikus, személyre szabott kezelést tudtak nekik javasolni. 

Most legszívesebben azt kívánná, hogy az izlandi kutatócsoporttal sikerüljön olyan újabb gént, illetve géneket azonosítaniuk, amelyeknek a mutációi megmagyarázzák bizonyos családi halmozódású mellrák-típusok kialakulását. Ezzel az új tudással előrébb léphetnénk a daganatos folyamatok megértésében, és idővel talán a megelőzésben is.

Bár nem igazán volt felmenői között kutató családtag, pláne nem molekuláris biológus, családja a nyitottságát és kíváncsiságát érezve kezdettől fogva támogatta pályaválasztását és külföldi tapasztalatszerzését is, akár Dániában, Finnországban vagy Izlandon keresett új szakmai kihívásokat. 

Mint mondja, példaképének egykori mentorait – Prof. Farkas Henriettet, Prof. Füst Györgyöt és Prof. Prohászka Zoltánt – tartja, akikre mind szakmailag, mind emberileg felnéz. „Tőlük tanultam a kutatáshoz való állhatatos, alázatos és precíz hozzáállást. Emellett kutatóvá válásom során rengeteg fantasztikus lehetőséget kaptam tőlük, és mindig támogatták azt is, hogy külföldi kutatóintézetekben is szerezzek tapasztalatot. Rengeteget tanultam és tanulok azáltal, hogy miközben új kultúrákat ismertem meg, remek szakemberekkel dolgozhattam együtt.

Mióta Izlandon, Reykjavíkban él, némileg több ideje van a hobbijára is. Mivel túrázni és futni is szeret, a szigetország rengeteg természeti szépségét felfedezte már, bár a túrázási lehetőségeket sokszor erősen befolyásolja a szeszélyes időjárás. „Ha a zord idő miatt otthon ragadok, annál jobban élvezem a bekuckózós olvasást. Szeretek kipróbálni új ízeket, és a főzésre még hétköznapokon esténként is időt szakítok” – zárja szavait Dorottya.

A Kutatók Éjszakája 2018-ban elindított egy kezdeményezést, a Brain Star rovatot. Az interjúsorozat célja a sokszínű kutatói hivatás bemutatása, a kutatói és fejlesztői munka vonzóvá tétele a fiatalok számára – fiúknak és lányoknak egyaránt.

2024. szeptember 25.